沪用基因技术诊断李特氏综合症

上海高血压研究所最近采用基因技术，明确诊断一个家族中4位病人患有李特氏综合症。

李特氏综合症是一种单基因显性遗传性高血压病，特征为高血压、低血钾、低血浆肾素活性和低醛固酮，病人早期表现为血压升高，常用的降压药效果不明显。同时由于血钾偏低，病人下肢麻痹，甚至瘫痪。长期以来，为明确李特氏综合症的诊断，医学界做了多种化验检测和特殊试验，但一直找不出发病原因。1994年，国外应用基因技术，对抽取到的病人静脉血液标本进行了检测，发现了病因。但由于基因技术远未普及，国际上明确诊断的病人只有数10例。

1987年，上海高血压研究所在国内首次发现河南2位同胞兄弟患有的高血压病与李特氏综合症相似。近日，研究人员赴河南，抽取了病人直系三代亲属共10位成员的DNA样本，对上皮钠通道基因进行了检测，发现家族中4位成员均存在基因突变，即在13号外显子的616号密码子上发现一个点突变，造成了氨基酸序列发生改变，导致肾小管上皮细胞钠通道激活、水钠重吸收功能增强而发病。研究人员对4位病人进行了对症治疗，较好地控制了他们的血压。在对家族3名年轻子女的检测中，并未发现有基因突变现象，说明他们并无遗传缺陷。4名病人的遗传均来自母系，他们的母亲中有多人因为高血压中风而去世。